Morbus Pompe ist eine seltene Erbkrankheit, bei der fehlende Enzyme zu Zuckerablagerungen in den Muskelzellen und damit zu fortschreitender Muskelschwäche führen – für diese Stoffwechselstörung stehen bislang nur begrenzt wirksame Therapien zur Verfügung. Eine neue Studie am BG Universitätsklinikum Bergmannsheil will das Verständnis dieser Erkrankung und die therapeutischen Optionen verbessern. Mit einer Förderung von rund 300.000 Euro durch die Firma Amicus Therapeutics startet an der Neurologischen Klinik das Projekt TRACK-PD (Therapeutic Response and Analysis of Clinical, Biomaterial, and Wearable Metrics in Pompe Disease).

Unter der Leitung von Dr. Menekse Öztürk und PD Dr. Felix Kleefeld will das Forschungsteam ein tieferes Verständnis der Therapieeffekte bei Morbus Pompe gewinnen und zugleich neuartige Marker identifizieren, die sowohl die Therapiekontrolle als auch die Verlaufserkennung verbessern. Im Verlauf der zweijährigen Studie werden die teilnehmenden Patientinnen und Patienten zu drei Zeitpunkten einer umfassenden Muskel-Magnetresonanztomografie (MRT) unterzogen – zu Studienbeginn, nach zwölf Monaten und zum Abschluss nach zwei Jahren. Ergänzend erfolgt eine detaillierte Analyse von Blutproben sowie Muskel- und Hautbiopsien, um molekulare und zelluläre Veränderungen im Therapieverlauf zu dokumentieren. Parallel dazu kommen moderne Wearables zum Einsatz, mit denen kontinuierlich Bewegungsdaten und Alltagsparameter erfasst werden.

„Mit TRACK‑PD stärken wir unsere Fähigkeit, Krankheitsverläufe präziser zu erfassen und Behandlungen individuell anzupassen – das ist ein echter Gewinn für die Betroffenen“, sagt Prof. Dr. Tobias Ruck, Direktor der Neurologischen Klinik. Der Schlüssel dazu sei eine spezielle personalisierte Versorgung: So will das Team um Dr. Öztürk und Dr. Kleefeld durch die Kombination klinischer Daten, Biomaterialanalysen und alltagsbezogener Messwerte eine fundierte Basis für maßgeschneiderte Therapieentscheidungen schaffen – und dadurch die Perspektive und Lebensqualität der Patientinnen und Patienten weiter verbessern.

Morbus Pompe derzeit nicht heilbar

Morbus Pompe gilt bislang als nicht heilbar. Die sogenannte Enzymersatztherapie kann den fehlenden Eiweißbaustein zwar ersetzen und so das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen, führt aber nicht zu einer vollständigen Wiederherstellung der Muskel- oder Organfunktion und erfordert eine lebenslange Fortführung der Infusionen. Der Krankheitsverlauf ist fortschreitend und variiert je nach Alterssituation: Bei der infantilen Form zeigen sich bereits in den ersten Lebensmonaten schwere Muskelschwäche, Muskelhypotonie und Herzvergrößerung, die ohne Behandlung meist tödlich enden. Die späte Form ab der Kindheit oder im Erwachsenenalter ist durch langsam zunehmende Schwäche der Rumpf- und Atemmuskulatur geprägt und kann langfristig zu Mobilitätseinschränkungen, Rollstuhlpflicht sowie Beatmungsbedarf führen.

Bild (v. l.): Birgit Glöckner (Amicus  Therapeutics), Dr. Menekse Öztürk (Bergmannsheil), Sheela Sitaraman Das (Amicus Therapeutics), Dr. Ryan Graham (Amicus Therapeutics) und PD Dr. Felix Kleefeld (Bergmannsheil). Bildnachweis: Bergmannsheil